Blog del Centro de Referencia Estatal Alzheimer (CREA)

Julio Antonio Esquivel-Tamayo1, Arquímedes Montoya-Pedrón2 | 1 Doctor en Medicina. Residente de Tercer Año en Medicina Familiar. Doctorando en Ciencias Médicas. Diplomado en Medicina Natural, Tradicional y Apiterapia. Profesor Instructor. Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas. Policlínico Docente Manuel Fajardo Rivero. Las Tunas, Cuba. 2 Doctor en Ciencias Médicas. Especialista de Primer y Segundo Grado en Neurofisiología Clínica. Profesor e Investigador Titular. Jefe del Servicio de Neurofisología del Hospital General Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso. Universidad de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Santiago de Cuba, Cuba. La enfermedad de Alzheimer, constituye un problema sanitario y social de gran magnitud; precisa de diagnóstico y terapéutica precoces. Dispersos estudios de diversa metodología se refieren a la predicción de la demencia a partir de factores de riesgo. No obstante, existen insuficientes investigaciones que analicen en conjunto factores de riesgo y biomarcadores y los asocien; lo que ha limitado la posibilidad de acciones preventivas y terapéuticas precoces en pacientes en riesgo. Se realizó una revisión sistemática de la literatura con el objetivo de analizar los factores de riesgo y los biomarcadores de la enfermedad de Alzheimer. Se realizó una búsqueda de los términos: "demencia/ dementia", "enfermedad de Alzheimer/ Alzheimer’s disease" "factor de riesgo/ risk factor", "biomarcador/ biomarker", en las bases de datos: PubMed/Medline, Scopus, Scielo, Lilacs y mediante el buscador Google académico; se consultaron documentos no publicados. Se clasificaron los resultados de la búsqueda mediante el examen del título y resumen. De 154 investigaciones encontradas se incluyeron revisiones, metaanálisis, estudios observacionales y ensayos publicados desde el año 2017 hasta el 2023, en idioma español, inglés y portugués. Se excluyeron trabajos duplicados, libros o capítulos de libros, estudios cualitativos, que no se relacionaran con el tema o sin acceso al texto completo. Tras la aplicación de los criterios, se obtuvieron 32 estudios observacionales, 23 revisiones, 12 metaanálisis, y 3 ensayos. Se revisaron los documentos completos para verificar el cumplimiento de los criterios de inclusión. Los principales factores de riesgo encontrados son edad avanzada, menor educación, poca actividad física, hábito de fumar, consumo excesivo de alcohol, hipertensión arterial, diabetes, obesidad, depresión, pérdida o disminución de la audición, aislamiento social, los traumas craneales y la contaminación ambiental. Los biomarcadores fundamentales son: los marcadores que se utilizan en los estudios de neuroimágenes como la tomografía por emisión de positrones (PET) Amiloide, PET tau, PET con fluorodesoxiglucosa (FDG); y en líquido cefaloraquídeo y plasma: Aβ42, Aβ42/Aβ40, p tau 217, p tau 181, proteína gliofibrilar ácida (GFAP), y neurofilamentos de cadena ligeras. Se reconoció el uso de los parámetros cuantificados en el P300 como biomarcadores complementarios clasificadores de la presencia y del nivel de disfunción cognitiva de etiología enfermedad de Alzheimer posible. La mayoría de los estudios analizados, aunque abordan con profundidad la relación de los factores de riesgo y la enfermedad de Alzheimer, tienen limitaciones al asociar unos factores con otros, o con biomarcadores. Se requieren estudios longitudinales, a partir de la presencia de los factores de riesgo asociados a biomarcador, desde edades pregeriátricas en pacientes sanos, que tengan como salidas el deterioro cognitivo y el desarrollo de la demencia, para construir un modelo de predicción. Leer el artículo completo

ELVIRA DÍAZ, LAURA E. GÓMEZ Y Mª ÁNGELES ALCEDO | UNIVERSIDAD DE OVIEDO La tasa media de prevalencia de la enfermedad de Alzheimer (EA) en personas con síndrome de Down (SD) se sitúa alrededor del 15%, pero aumenta con la edad y varía considerablemente según los instrumentos y criterios empleados. De hecho, con la incrementada esperanza de vida de las personas con SD, la prevalencia de la EA se ha más que duplicado en las últimas tres décadas. Aunque existe cierto consenso sobre la aparición temprana de los primeros síntomas neuropatológicos –en torno a la edad de 30 años–, el diagnóstico resulta harto difícil pues, a pesar de existen numerosos instrumentos de evaluación, la mayoría no son lo suficientemente específicos para personas con discapacidad intelectual ni con SD. Una situación similar ocurre con respecto a los tratamientos e intervenciones disponibles. Dada esta situación, el presente artículo tiene como objetivo la identificación de: (1) posibles factores de riesgo, (2) métodos de evaluación y (3) formas de intervención existentes para la EA en las personas con SD. Para ello, realizamos una revisión sistemática de la bibliografía, mediante una búsqueda en las bases de datos de Medline (Pubmed), Scopus, Psycinfo y Dialnet. Se aplicó un filtro para artículos y libros de interés, publicados en inglés y en español, comprendidos entre los años 2005-2015, utilizándose los descriptores: síndrome de Down, Alzheimer, demencia, evaluación y tratamiento (‘Down syndrome’, ‘Alzheimer’s disease’, ‘dementia’, ‘assessment’ y ‘treatment’, en inglés). De un total de 2.830 artículos encontrados, 135 fueron seleccionados para un análisis en mayor profundidad debido a su relación e interés con la temática tratada. La revisión sistemática permitió identificar, en primer lugar, diversos factores de riesgo (genéticos, ambientales, cognitivos), si bien conviene notar que no necesariamente todas las personas con mencionados factores tienen por qué desarrollar la enfermedad y que personas sin tales factores pueden desarrollarla. De hecho, la edad avanzada es el único factor que se relaciona de forma concluyente con un aumento en el riesgo de padecer EA. En segundo lugar, se encontraron diversos instrumentos de evaluación, en general, poco adecuados o con debilidades psicométricas. Llama la atención la falta de criterios específicos y apropiados para personas con discapacidad intelectual o Síndrome de Down, tanto en los sistemas diagnósticos y de clasificación como en el proceso de evaluación de los profesionales. Finalmente, los tratamientos específicos existentes son escasos y, casi de forma exclusiva, farmacológicos. Por todo ello, en el manuscrito discutimos acerca de la importancia de llevar a cabo estudios sistemáticos sobre los factores de riesgo que pueden jugar un papel esencial en la prevención (primaria, secundaria y terciaria) de la EA en personas con SD. Igualmente, se constata la necesidad de un protocolo de evaluación específico y adaptado, con suficientes evidencias de fiabilidad y validez, para los síntomas conductuales y psicológicos de la demencia tipo Alzheimer en personas con SD que, a su vez, permitiría implementar tratamientos más específicos y efectivos que los escasos de los que disponemos en la actualidad. Descargar el artículo completo